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10 Ener 2014

El primer gran estudio hasta la fecha sobre las bases genéticas de la artritis reumatoide arroja luz sobre la biología de la enfermedad y proporciona una prueba de que los estudios genéticos a gran escala pueden ayudar a desarrollar nuevos medicamentos.

Los resultados del estudio más grande hasta la fecha sobre las bases genéticas de la artritis reumatoide arrojan luz sobre la biología de la enfermedad y proporcionan una prueba de que los estudios genéticos a gran escala pueden ayudar en el desarrollo de nuevos medicamentos para trastornos complejos. El estudio, publicado en Nature, ha sido llevado a cabo por Robert Plenge, de la Facultad de Medicina de Harvard (EEUU) y Yukinori Okada, del Centro Riken para Las Ciencias Médicas Integrales (Japón).

Para esta investigación, los autores realizaron un estudio metanálisis de asociación del genoma completo en 100.000 sujetos con ascendencia europea o asiática, donde 29.880 tenían artritis reumatoide y los 73.758 restantes formaban el grupo de control.

El equipo analizó alrededor de unos 10 millones de variantes genéticas denominadas polimorfismos de un solo nucleótido (SNP por sus siglas en inglés) e identificaron 42 regiones en el genoma (loci) que estaban asociadas a la enfermedad, lo que ascendía a 101 el total de loci relacionados con la artritis reumatoide.

Después, al realizar un estudio bioinformático donde integraron los conjuntos de datos existentes con esta nueva información, identificaron 98 genes en estos 101 loci que podrían contribuir potencialmente al inicio de la enfermedad.

Además, integrando los descubrimientos con las bases de datos de medicamentos ya existentes, demostraron que estos genes tienen muchas regiones solapadas con los genes a los que se dirigen los medicamentos contra la artritis reumatoide, aunque no se sabía cuando desarrollaron los fármacos. El equipo también identificó algunos medicamentos utilizados actualmente para tratar el cáncer que también se dirigen a los genes de la artritis y podrían ser utilizados como tratamiento, como los inhibidores de CDK4/6.

Asimismo, el estudio bioinformático también reveló que hay un solapamiento significativo entre los genes involucrados en la artritis reumatoide, las inmunodeficiencias primarias y la leucemia. "Este estudio arroja luz sobre genes fundamentales, vías y tipos de células que contribuyen al inicio de la artritis reumatoide y proporciona una prueba de que la genética de esta enfermedad puede ofrecer información importante para el descubrimiento de nuevos medicamentos", concluyen los autores.

DIARIO MÉDICO
Redacción
Madrid, 26/12/2013