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04 Junio 2014

Investigadores españoles participan en la identificación de una variación en el número de copias que se ha comprobado que está presente en el 1 por ciento de la población de origen europeo.

Científicos del Instituto de Investigación Valdecilla (Idival), en Santander, han participado en la identificación de nuevos marcadores genéticos de las fracturas óseas que se producen en pacientes con osteoporosis. Han descubierto que en el 1 por ciento de la población existe una deleción en el cromosoma 6, que hace que estas personas tengan un mayor riesgo de osteoporosis y de fracturas óseas.

El trabajo del Grupo de Genómica Ósea del Idival, que dirige José Antonio Riancho, jefe de sección del Hospital Valdecilla y catedrático de Medicina Interna de la Universidad de Cantabria, se ha realizado en el seno del consorcio internacional Gefos -del que forman parte investigadores europeos, de Estados Unidos y Canadá-, y representa un paso adelante en el conocimiento de los factores de riesgo de la osteoporosis, una de las enfermedades más frecuentes en la población de edad avanzada.

El estudio ha contado con la participación de 9.760 pacientes que habían sufrido fracturas y con 16.500 controles procedentes de países europeos, americanos y australianos
La importancia del estudio reside en que es uno de los primeros que ha conseguido relacionar el riesgo de desarrollar enfermedades esqueléticas con el tipo de defecto genético denominado variaciones en el número de copias. "La herencia genética es un importante factor de riesgo para desarrollar osteoporosis, de forma que una persona cuyos padres hayan sufrido una fractura osteoporótica tiene el doble o el triple de probabilidades de sufrirla también. Se sabe que son muchos los genes implicados, pero no cuáles son", ha resaltado Riancho.

De ahí que, hasta ahora, la mayoría de investigaciones se hayan orientado hacia la identificación de esos genes, buscando polimorfismos en los nucleótidos. "Otra novedad es que se han identificado fragmentos de ADN de mayor tamaño -de hasta 20.000 nucleótidos- que presentan una variación en el número de copias. El trabajo recoge que en una pequeña parte de la población, apenas un 1 por ciento, existe una pérdida de material genético en el cromosoma 6, y son estas personas quienes tienen mayor riesgo de osteoporosis y de fracturas óseas", ha precisado el internista.

El proyecto, en el que han participado también investigadores del Hospital Valdecilla -los internistas José Manuel Olmos y Jesús González Macías-, y de la Universidad de Cantabria -la médico Carmen García Ibarbia-, ha incluido el estudio de 9.760 pacientes con fracturas y 16.500 controles de países europeos, americanos y australianos.

Con todo, la variación en el número de copias solo se ha encontrado en europeos. Según Riancho, esto indica que probablemente todas las razas tienen alteraciones genéticas que aumentan el riesgo de osteoporosis, pero no son las mismas en todas las poblaciones.

"Es la primera evidencia de que esto puede ser así, lo que significaría que estas investigaciones son bastante más complejas de lo que creíamos. La mayor trascendencia de este hallazgo es que, por un lado, demuestra que la influencia de los genes en el desarrollo de la osteoporosis depende de la etnia y, por otra parte, que las variaciones en el número de copias también son determinantes", ha añadido.

Una de las principales implicaciones del trabajo es que se ha constatado que la influencia de los genes en el desarrollo de osteoporosis depende de la etnia
Aunque se estima que los genes que predisponen a desarrollar osteoporosis pueden ser centenares, "todavía estamos lejos de poder identificarlos", asegura Riancho.

EPIGENÉTICA

Por el momento, los que sí se conocen son los factores ambientales que influyen en la enfermedad, y los más importantes son el ejercicio y la dieta. La prevalencia de la osteoporosis aumenta con la edad, de manera que un tercio de las mujeres y una quinta parte de los hombres mayores de 55 años sufrirán una fractura osteoporótica a lo largo de su vida.

Este estudio sigue la línea de las investigaciones que desde hace años desarrolla el grupo que lidera Riancho sobre epigenética: la búsqueda de genes implicados en la osteoporosis y cómo interaccionan con ellos los factores ambientales para modular la formación y destrucción del hueso.

LA CLAVE DE LA SALUD ÓSEA SIGUE EN MANOS DEL EJERCICIO Y LA ALIMENTACIÓN 

La actividad física es fundamental en la prevención de la osteoporosis, a lo largo de toda la vida, subraya Riancho, pero sobre todo durante la etapa de crecimiento. La masa ósea con la que una persona vivirá toda su vida se forma entre los 10 y los 25 años y está demostrado, ha añadido, que "el ejercicio regular incrementa el pico de masa ósea alcanzado al concluir el crecimiento. A partir de entonces, la pérdida dependerá, en gran parte, de los hábitos de vida".

Así las cosas, el ejercicio es importante en la edad adulta para ralentizar y minimizar esa pérdida. "El estímulo que supone la contracción muscular es muy importante para mantener la masa ósea. Si tenemos una buena masa muscular tendremos mejor equilibrio y nos caeremos menos, con lo que disminuimos el riesgo de fracturas".
Otro factor decisivo es la nutrición. El esqueleto necesita nutrientes, pero en especial calcio, agrega el experto, un mineral que se renueva continuamente y que es imprescindible para la formación de hueso. "Por eso, es clave una ingesta suficiente de calcio, que se obtiene con dos vasos de leche y un postre lácteo al día. El tabaco y el consumo excesivo de alcohol son también factores de riesgo para esta enfermedad"

DIARIO MEDICO
Santiago Rego
Santander, mayo de 2014