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28 Novi 2007

La identificación de dos nuevos genes implicados en la aparición de espondilitis anquilosante y la enfermedad de Graves permitirá el desarrollo de nuevos métodos diagnósticos así como tratamientos más eficaces, según se expone en un trabajo que aparece hoy en Nature Genetics.

Un grupo coordinado por Lon Cardon, del Centro de Investigación del Cáncer Fred Hutchinson, en Seattle, ha identificado tras rastrear el genoma humano dos genes que se asocian con la espondilitis anquilosante; ambos genes también parecen implicados en la enfermedad de Graves. El estudio se publica hoy en la edición electrónica de Nature Genetics y ha contado con la participación de científicos del consorcio británico Wellcome Trust Case Control y el de Espondilitis americano-anglo-australiano.

La espondilitis anquilosante, un tipo de artritis que no sólo afecta a la médula espinal sino también a las articulaciones y a órganos como corazón, pulmón y ojos, aparece en uno de cada doscientos varones y una de cada quinientas mujeres.

Los dos genes que se acaban de relacionar con la espondilitis son el ARTS1 y el IL23R; sumados al gen HLA-27 son ya tres los implicados en la enfermedad. Una persona que presentara estas tres variantes genéticas tendría una probabilidad sobre cuatro de sufrir la enfermedad.

Los científicos han topado con los genes mientras buscaban otros implicados en el cáncer de mama y la esclerosis múltiple. Varias docenas de investigadores estaban rastreando muestras de ADN de miles de pacientes de diversas enfermedades frecuentes, que comparaban con otras obtenidas de voluntarios sanos con ayuda de tecnología de genotipado.

El gen IL23R se había asociado en trabajos previos con la enfermedad de Crohn y la psoriasis. "Las personas que tienen enfermedad inflamatoria intestinal suelen presentar también más probabilidades de sufrir espondilitis anquilosante y psoriasis. El gen IL23R podría aportar nuevos datos sobre esta comorbilidad", indica Cardon.

Con todas estas pistas, el siguiente paso que darán los científicos es estudiar a los genes en modelos in vivo, siempre con el último objetivo de mejorar el diagnóstico de estas patologías y de lograr un nuevo tratamiento.

"Ya sabemos que IL23R desempeña un papel importante en la aparición de la inflamación, pero nadie lo había relacionado con la espondilitis anquilosante", explica Matthew Brown, un investigador clínico de la Universidad de Oxford y coautor del trabajo de Cordon.

El científico recuerda que ya existe un ensayo en marcha con un tratamiento para la enfermedad de Crohn que inhibe la actividad del gen; esta molécula podría ser útil también en la espondilitis

Diario Médico Londres 22/10/2007